Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Hypertension artérielle de cause rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Lipodystrophie acquise
Medizinische Klinik und Poliklinik I am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacher Straße 6
97080 Würzburg
0931 20139000
0931 201639001
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